AlphaGenome, Google DeepMind tarafından geliştirilen yeni bir yapay zeka modeli: 1 milyon baz uzunluğundaki DNA dizilerini okuyup tek bir baz değişikliğinin gen aktivitesini nasıl etkileyebileceğini tahmin ediyor. AlphaGenome, hücre tiplerine özgü bazı genetik etkileri önceki modellere göre daha iyi belirleyebiliyor.
Google DeepMind’in geliştirdiği AlphaGenome, genomdaki çok uzun DNA bölümlerini değerlendirerek tek bir harf değişikliğinin — yani tek bir bazın — genlerin davranışını nasıl değiştirebileceğini tahmin etmeye çalışıyor. Araştırmacılar Nature dergisinde yayımlanan çalışmada modelin 1 milyon bazlık bağlamlara bakabildiğini ve 11 farklı biyolojik etkinlik türünü aynı anda tahmin edebildiğini bildirdi. Uygulama alanları arasında temel biyoloji çalışmaları, kanser sürveyansı ve tasarım amaçlı sentetik diziler yer alabilir, ancak model şu aşamada klinik tanı için hazır değil.
AlphaGenome ne yapıyor?
AlphaGenome, RNA işlenmesi (splicing), gen ifade düzeyleri ve bazı protein–DNA etkileşimleri gibi 11 ayrı biyolojik çıktıyı öngörmek için eğitildi. Modelin eğitiminde insan verilerinden 5.930, fare verilerinden 1.128 veri noktası kullanıldı; bu veri kümeleri modelin tek bir baz değişikliğinin etkisini milyon bazlık bağlam içinde değerlendirmesini sağlıyor. Önceki önde gelen modellerden biri olan Borzoi, 500 bin bazlık bağlamlarda çalışıyordu; AlphaGenome hem bağlam uzunluğunu hem de bazı görevlerdeki doğruluğu artırıyor — örneğin bazı hücre tiplerinde gen aktivitesindeki değişiklikleri %14.7 oranında daha iyi yakaladığı rapor edildi.
Uzmanlar AlphaGenome’i önemli bir pratik araç olarak görüyor. Stanford’dan Anshul Kundaje, modelin yalnızca bağlam uzunluğu açısından büyümediğini, aynı zamanda genel fayda açısından da ilerleme kaydettiğini belirtiyor. Cold Spring Harbor Laboratory’den Peter Koo ise modelin tek baz düzeyinde biyolojik açıdan önemli yerleri saptamada iyi olduğunu, ayrıca “ensemble distillation” gibi yöntemlerin güvenilirliği artırdığını söylüyor: birçok öğretmen modelin görüşünden ortak bir sonuç çıkaran öğrenci model, bireysel modellerden daha sağlam tahminler verebiliyor.
Yine de sınırlamalar var. Kimi laboratuvar verileri modelin birey düzeyindeki genetik değişiklikleri tahmin etmede zorluk yaşadığını gösteriyor; bu nedenle AlphaGenome hâlâ temel araştırmalarda kullanılacak bir araç olarak değerlendiriliyor, tıbbi teşhis veya doğrudan hasta bakımına uygulanmadan önce ek değerlendirilmeler gerekiyor. Araştırmacılar bir sonraki büyük sıçramanın bu tür modeller için daha fazla ve yeni tip verilerin üretilmesiyle geleceğini öngörüyor.
Kaynaklar ve Bağlantılar:
- Ž. Avsec et al., “Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome,” Nature (2026). https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0
- Science News, “AI tool AlphaGenome predicts how one typo can change a genetic story” (28 Jan 2026). https://www.sciencenews.org/article/ai-tool-alphagenome-predicts-genetics
Bir Cevap Bırakın